据医生介绍尿道下裂可能荷尔蒙跟组织间反应有关,有人以为是男性贺尔蒙的接受器活动不正常,另外在怀孕期给予女性贺尔蒙或妊娠素会增加尿道下裂的机率,此外遗传及家族史也占有重要角色。
本病的临床特征是阴茎下曲,尿道开口于阴茎头下至会阴之间的异常位置。包皮系带缺如,正常尿道口部位呈一小沟,腹侧无包皮,背侧包皮呈帽状覆盖。按畸形轻重分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型、阴囊型及会阴型。
(1)阴茎头型:尿道口位于阴茎头或冠状沟。
(2)阴茎型:尿道口可位于阴茎体腹侧任何部位,而以阴茎体中部者较多见。
(3)阴茎阴囊型:尿道口位于会阴根部与阴囊交界处。阴囊常对裂,如并发隐睾则似女性阴唇。
(4)会阴型:尿道口位于会阴部,阴茎多极度向腹侧弯曲,不发育的阴茎常被帽状包皮和分裂的阴囊所遮盖,腹侧的包皮缺乏,阴茎往往缩小,甚至酷似阴蒂,外生殖器似女性,如合并隐睾则呈男性假两性畸形,本型常合并肛门直肠畸形,一些患者在发育期发生乳房肥大。